出版社内容情報
《目次》
I．分子病態学の新しい展開
1．ゲノム時代の分子病態学
A．ヒトゲノムの全体像
B．ヒトゲノム研究の分子病態学へのインパクト
2．ゲノミクスと分子病態学
A．DNAチップ・マイクロアレイ技術
B．網羅的大量遺伝子発現解析
C．網羅的大量遺伝子多型解析
D．DNAチップ・マイクロアレイとバイオインフォマティクス
3．プロテオミクスと病態解析
A．プロテオミクスとは何か？
B．プロテオミクスの解析技術
C．プロテオミクスによる病態解析とその展望
II．分子病態学の基礎知識
1．遺伝子の構造と発現調節機構
A．遺伝子の本体はDNAである
B．DNAの基本構造
C．RNAの構造
D．ゲノムサイズ
E．クロマチン
F．ヌクレオソーム
G．染色体の構造
H．遺伝子の発現調節機構
I．RNAポリメラーゼ
J．転写調節シスエレメント
K．転写因子
L．転写補助因子
M．クロマチン構造と転写調節
N．DNAのメチル化と転写調節
2．蛋白質の合成と輸送機構
A．蛋白質合成の概要
B．遺伝暗号
C．遺伝暗号の解読機構とtRNA
D．蛋白質合成装置: リボゾーム
E．蛋白質合成の分子機構
F．蛋白質合成後の細胞内輸送
G．蛋白質翻訳後の修飾
3．細胞の構造と分裂周期
A．細胞の構造
B．細胞分裂周期
4．蛋白質の構造と機能の関係
A．蛋白質の構造
B．ポリペプチド鎖の折りたたみと分子シャペロン
C．蛋白質の機能
D．蛋白質の構造と機能相関
E．蛋白質の構造と機能の単位
F．蛋白質ファミリーとスーパーファミリー
5．細胞内シグナル伝達機構
A．形質膜受容体
B．GTP結合蛋白質
C．セカンドメッセンジャー
D．蛋白質リン酸化カスケード
E．蛋白質の会合と情報伝達
F．蛋白質分解とシグナル伝達
G．細胞質から核へのシグナル移行
H．核内受容体
6．細胞の増殖・分化と再生医学
A．増殖と分化の連続性
B．選択的遺伝子発現
C．遺伝子発現の抑制と解除
D．増殖と分化の様式
E．増殖因子
F．再生医学
7．老化の分子生物学
A．発生，成熟，老化，進化
B．ヒトの老化と統合システムの破綻
C．展望
8．アポトーシスと疾患
A．アポトーシスとその役割
B．アポトーシスの誘因
C．ミトコンドリアによるアポトーシスの決定と制御
D．死の因子によるアポトーシスのシグナルの伝達とカスパーゼによるアポトーシスの実行
E．アポトーシス異常による疾患
F．アポトーシスの検出
9．生体防御機構
a．免疫応答の分子機構
A．免疫系のしくみと特徴
B．自然免疫機構
C．獲得免疫系におけるリンパ球クローンと抗原認識の多様性
D．T細胞とB細胞
E．多様性の獲得
F．主要組織適合系複合体遺伝子群と組織適合抗原の多型性
G．主要組織適合系複合体抗原と抗原提示
H．正の選択，負の選択
I．免疫細胞の活性化と補助刺激分子
J．免疫反応の多様性
K．サイトカインと免疫応答の多様性
L．CD4陽性ヘルパーT細胞のサブセットとその機能
M．キラーT細胞による生体防御
b．炎症の分子機構
A．微小循環系の変化と血管透過性亢進
B．白血球の血管内皮細胞への接着・遊出
C．白血球の遊走・活性化
D．炎症の終息
c．補体系の分子機構
A．補体系の概説
B．補体系の活性化経路と膜傷害複合体の形成
C．補体系の制御
D．補体レセプター
E．補体系の生体防御における役割
F．補体欠損症
10．遺伝子病の概念と分子機構
A．遺伝子病
B．遺伝子病の分子機構
11．遺伝子変異の機構
A．遺伝子変異の種類
B．突然変異生成の経路
12．遺伝子修復機構とその異常
A．遺伝子修復機構
B．ヌクレオチド除去修復
C．色素性乾皮症
D．転写異常症候群
E．ミスマッチ修復
F．アタキシアテランギエクタシア
13．遺伝子治療
A．遺伝子治療の方法論
B．遺伝子導入技術
C．遺伝子治療の臨床研究
D．遺伝子治療の課題
III．疾患の分子病態学的解析法
1．遺伝子解析に用いる酵素とベクター
a．酵素
A．遺伝子解析の流れと各種酵素
B．制限酵素
C．逆転写酵素
D．DNAポリメラーゼ
E．DNAリガーゼ
F．その他の重要な酵素
b．ベクター
A．ベクターとは
B．ファージベクター
C．プラスミドベクター
D．酵母ベクター
E．バキュロウイルスベクター
F．レトロウイルスベクター
G．アデノウイルスベクター
2．ブロッティング法
A．Southern blotting法
B．Northern blotting法
C．Western blotting法
D．ゲル内活性酵素測定法（zymography）
E．South-Western blotting
F．West-Western blotting（Far-Western blotting）
3．遺伝子クローニングと塩基配列決定法
A．遺伝子クローニング
B．塩基配列決定法
4．遺伝子の発現調節機構の解析
A．転写開始部位の同定法
B．シス領域の同定
C．シスエレメントの同定
5．人工的遺伝子変異導入と発現解析
A．プラスミドを用いた部位特異的変異導入法
B．PCR法を用いた部位特異的変異導入法
C．部位特異的変異導入法の応用
D．先天性XIII因子欠損症の解析（自験例）
6．トランスジェニック動物とジーンターゲッティング
A．トランスジェニックマウス作製
B．トランスジェニックマウス作製の進歩
C．トランスジェニックマウスの応用
D．標的遺伝子組換え法の概要
E．相同遺伝子組換え法
F．条件的遺伝子破壊
G．相同遺伝子組換え法を用いた研究
H．遺伝子タギング法を用いた解析
I．疾患モデルの作製は最初のステップ
J．問題点
7．病因遺伝子の解析
a．遺伝子マッピング
A．遺伝マーカー
B．疾患のタイプ
C．遺伝子マッピング法
b．ポジショナルクローニングとファンクショナルクローニング
A．ポジショナルクローニング
B．ファンクショナルクローニング
c．遺伝子診断とゲノムタイピング法
A．染色体解析
B．DNA解析
C．大規模SNPタイピング法
8．DNA多型による遺伝子病の解析
A．疾患の発症機構 ―単一遺伝子疾患と多因子遺伝疾患
B．DNA多型マーカーとは
C．DNA多型の解析により疾患遺伝子座を見出す原理 ―単一遺伝子疾患へのアプローチ
D．多遺伝子性疾患の遺伝子同定に向けてのアプローチ
E．疾患遺伝子のpositional cloning
F．今後の展望
9．遺伝子多型の統計学的解析法
A．抗原頻度および遺伝子頻度の求め方
B．ハプロタイプ頻度および連鎖不平衡の求め方
C．標識（対立）遺伝子と形質との相関の検定法
IV．疾患の分子病態学
A．悪性腫瘍
1．癌遺伝子
A．ウイルスの癌遺伝子
B．癌細胞の癌遺伝子
C．癌における癌原遺伝子の構造変化
D．癌原遺伝子の正常機能
E．分子標的治療
2．癌抑制遺伝子
A．癌抑制遺伝子という概念
B．癌抑制遺伝子の同定
C．癌抑制遺伝子産物の実際の機能
3．多段階発癌: 大腸癌
A．大腸腫瘍にみられる遺伝子変化について
B．大腸腺腫の発生とAPC遺伝子の不活性化
C．大腸腺腫の癌化とp53遺伝子の不活性化
D．大腸癌の進展に関与する癌抑制遺伝子の不活性化，およびK-ras遺伝子の活性化
E．多段階発癌と遺伝子変化の蓄積
F．その他の発癌機構
4．癌転移の分子機構
A．細胞の原発巣からの離脱
B．細胞の運動能に関わる分子
C．細胞の接着に関わる分子
D．基質蛋白質分子の転移における機能
E．転移における分子の機能の網羅的解析
5．白血病
a．慢性骨髄性白血病
A．慢性骨髄性白血病の概説
B．慢性骨髄性白血病の分子病態
C．BCR/ABLの機能
D．BCR/ABL遺伝子の臨床への応用
E．慢性骨髄性白血病の急性転化
b．急性前骨髄球性白血病
A．急性前骨髄球性白血病の概論
B．急性前骨髄球性白血病の分子病態
C．RT-PCRによるAPLの遺伝子診断
D．急性前骨髄球性白血病の治療とall trans-RA
c．悪性リンパ腫
A．悪性リンパ腫の概論
B．染色体転座と悪性リンパ腫
1．Burkittリンパ腫
2．濾胞性リンパ腫
3．mantle cell lymphoma
4．B細胞びまん性リンパ腫
5．anaplastic large cell lymphoma
6．mucosa-associated lymphoid tissue-type marginal zone B-cell lymphoma
C．癌抑制遺伝子と悪性リンパ腫
B．止血異常・血栓症
1．血小板の異常
A．血小板の形態・構造と機能
B．血小板の先天性異常症
1．Bernard-Soulier症候群
2．Glanzmann's thrombasthenia症候群: 血小板無力症
2．von Willebrand病，血栓性血小板減少性紫斑病
A．vWFの遺伝子と蛋白質の構造と機能
B．von Willebrand病
C．血栓性血小板減少性紫斑病
3．血液凝固の異常
A．凝固系の発動
B．凝固異常に基づく先天性出血性疾患
1．血友病A
2．血友病B
3．von Willebrand病
4．XIII因子欠損症
C．血友病の遺伝子治療
D．凝固因子と血栓症関連のSNPs
4．血液凝固制御系の異常: アンチトロンビン欠損症，プロテインC欠損症，プロテインS欠損症，APCレジスタンス
A．血液凝固制御系の概要
B．先天性血栓性素因
1．先天性AT欠損症
2．先天性プロテインC欠損症
3．先天性プロテインS欠損症
4．APCレジスタンス
5．線溶系の異常
A．線維素溶解（線溶）現象
B．線溶系因子のSNPsと血栓症
C．線溶系の異常
1．PAの異常
2．プラスミノゲン異常症
D．線溶抑制系の異常
1．PAI-1欠損症
2．α2-PI異常症
C．脂質代謝異常と動脈硬化
1．肥満
A．内臓脂肪の分子生物学的特性
B．アディポサイトカイン
2．高脂血症
A．脂質代謝の基礎
B．高脂血症の分類
C．高脂血症発症の分子メカニズム
1．家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症
2．家族性高コレステロール血症
3．家族性III型高脂血症
4．原発性高HDL血症
5．マルチプルリスクファクター症候群
3．動脈硬化症
A．粥状動脈硬化の結果様々な臨床病態が形成される
B．粥状動脈硬化の発生・進展は大きく3つの段階に分けられる
C．粥状動脈硬化の発生・進展に関わる主な因子
D．遺伝子異常と治療
D．循環器疾患
1．循環器疾患
A．心筋症
1．拡張型心筋症
2．肥大型心筋症
B．高血圧症
1．遺伝性高血圧症
2．本態性高血圧症
C．不整脈
1．QT延長症候群
2．Brugada症候群
D．先天性心血管疾患
1．心房中隔欠損症
2．Holt-Oram症候群
3．DiGeorge症候群
4．Marfan症候群
5．Ehlers-Danlos症候群
E．糖尿病
1．IDDMとNIDDM
A．1型糖尿病
B．遺伝素因として遺伝子異常が同定された糖尿病
C．common type 2糖尿病
2．インスリンとインスリン受容体の異常
A．インスリン異常
B．インスリン受容体異常
F．内分泌疾患
1．ステロイドホルモンの産生異常症と作用発現異常症
A．ステロイドホルモンの産生制御と作用発現の概略
B．ステロイドホルモン産生異常症の病態
C．ステロイドホルモン受容体の異常症
D．受容体以降の異常と思われる疾患
2．小人症
A．小人症の成因
B．GH系カスケードの分子病理学と小人症
C．甲状腺ホルモン系異常による小人症（クレチン病）
3．甲状腺ホルモン受容体異常症
A．甲状腺ホルモンの作用機構
B．TR異常症の分子生物学
G．呼吸器・消化器疾患
1．嚢胞性線維症
A．CFの臨床
B．責任遺伝子の同定
C．CFTRの機能
D．CFTRの機能異常の分子病態
E．CFTRの異常と各臓器（汗腺，呼吸器，膵外分泌腺）の異常
F．新たに明らかにされたCFTRの機能
H．筋神経疾患
1．筋神経疾患と三塩基反復配列
A．表現促進現象と三塩基反復配列
B．トリプレットリピート病
1．球脊髄性筋萎縮症
2．筋強直性ジストロフィー
3．Huntington病
2．進行性筋ジストロフィー
A．進行性筋ジストロフィーとは
B．Duchenne/Becker型筋ジストロフィー
C．肢帯型筋ジストロフィー
D．先天性筋ジストロフィー
E．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
F．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
3．ミトコンドリア脳筋症
A．疾患概念
B．病因としてのmtDNAと核DNA
C．ミトコンドリア脳筋症の病型分類と遺伝子異常との関係
1．CPEO
2．MERRF
3．MELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes）
4．Leber遺伝性視神経萎縮症（Leber病）
5．Leigh脳症
6．糖尿病/難聴
7．アミノグリコシド感受性難聴
8．乳児致死型と乳児良性型
I．脳神経疾患
1．Alzheimer病
A．Alzheimer病の病態生理
B．Alzheimer病関連遺伝子
C．治療薬開発戦略のターゲット
2．Parkinson病
A．Parkinson病の疾患概念
B．孤発性Parkinson病の病態
C．家族性のParkinson病およびパーキンソニズムの分子遺伝学
D．Parkinson病の治療
3．アミロイドーシス
遺伝性（家族性）アミロイドーシス
4．プリオン病
A．プリオン病（伝達性海綿状脳症）
B．プリオン仮説
C．プリオン蛋白質とその遺伝子
D．プリオン病とプリオン増殖の分子機構
E．遺伝子改変動物を用いたプリオン仮説の検証
F．ウシ海綿状脳症大流行と新型CJD
J．精神病
1．統合失調症，双極性気分障害
A．統合失調症
B．双極性気分障害（躁うつ病）
C．精神疾患遺伝子研究の課題
K．視覚異常症
1．視覚異常症
A．正常三色型色覚
B．色盲と色弱
C．色素性網膜炎
D．コロイデレミア病因遺伝子
L．結合織蛋白異常症
1．結合織蛋白異常症
A．骨形成不全症
B．Ehlers-Danlos症候群
C．Marfan症候群
M．代謝異常症
1．核酸代謝異常
A．プリン代謝異常症
B．ピリミジン代謝異常症
2．アミノ酸代謝異常
a．フェニルケトン尿症
A．臨床症状
B．検査所見
C．遺伝と疫学
D．治療
E．ヒトPAH遺伝子の構造と病因変異
F．遺伝子診断
G．遺伝子変異と生化学的表現型
H．未治療患者の精神遅滞の程度と遺伝子型
I．テトラヒドロビオプテリン（BH4）投与に反応するPKU患者
b．ホモシスチン尿症
A．臨床症状
B．診断
C．治療
D．責任遺伝子と病因変異
E．遺伝子診断法
c．メープルシロップ尿症
A．分岐鎖アミノ酸の代謝
B．分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素
C．メープルシロップ尿症
D．MSUDの分子生物学
E．MSUDの臨床分類とその病態
3．糖質代謝異常; 糖原病
A．グリコーゲン代謝
B．解糖系と糖新生系
C．糖原病
4．ムコ多糖・糖脂質・糖蛋白質代謝異常症（リソソーム病）
A．リソソーム病の概念
B．リソソーム病の病因と病態生理
C．リソソーム病の臨床症状・診断
D．リソソーム病の治療
E．ムコ多糖症
F．脂質蓄積症（リピドーシス）
G．糖蛋白質代謝異常症
5．重金属代謝異常; Wilson病
A．Wilson病の概要
B．Wilson病遺伝子と発現蛋白質
C．Wilson病の遺伝子異常と分子病態
D．Wilson病の治療原則
N．免疫疾患
1．アレルギー反応と疾患
A．アレルギーとは
B．アレルギー反応と遺伝
C．IgE産生とIgE受容体
2．自己免疫疾患（膠原病）
A．自己免疫疾患とは何か
B．免疫系の多様性と自己の抗原に対する寛容（トレランス）
C．自己免疫疾患発症のメカニズム
D．多因子疾患である膠原病，その疾患感受性遺伝子
3．AIDS
A．HIVの分子生物学
B．AIDSの化学療法の進展と問題点
O．感染症
1．ウイルス肝炎
A．肝炎ウイルス
B．HAV
C．HBV
D．HCV
E．D型肝炎ウイルス
F．E型肝炎ウイルス
2．MRSA
A．methicillin-セフェム耐性の機構
B．methicillin耐性を運ぶ新しい動く遺伝因子: SCCmec
C．β-ラクタム薬剤耐性に関与する遺伝子とその制御
D．MRSAの遺伝子診断
V．疾患の原因遺伝子の染色体地図
略語一覧
索引
目次
１ 分子病態学の新しい展開（ゲノム時代の分子病態学；ゲノミクスと分子病態学 ほか）
２ 分子病態学の基礎知識（遺伝子の構造と発現調節機構；蛋白質の合成と輸送機構 ほか）
３ 疾患の分子病態学的解析法（遺伝子解析に用いる酵素とベクター；ブロッティング法 ほか）
４ 疾患の分子病態学（悪性腫瘍；止血異常・血栓症 ほか）
５ 疾患の原因遺伝子の染色体地図
著者等紹介
一瀬白帝［イチノセアキタダ］
山形大学医学部分子病態学教授
鈴木宏治［スズキコウジ］
三重大学医学部分子病態学教授
※書籍に掲載されている著者及び編者、訳者、監修者、イラストレーターなどの紹介情報です。
