目次
第１章 ＮＧＳ解析～バリアント検出（研究目的に応じたデータ取得―ＷＧＳかＷＥＳか？必要なデータ量は？；データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか？；全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析；構造多型の検出―ｓｍｏｏｖｅを用いたＳＶコール；コピー数バリアントの検出―ＧＡＴＫ－ｇＣＮＶを用いたＣＮＶコール）
第２章 一次処理～アノテーション（ｂｃｆｔｏｏｌｓを用いたＶＣＦの整形；ＳｎｐＥｆｆとＳｎｐＳｉｆｔによるＶＣＦのアノテーションと操作；ｖｃｆａｎｎｏによるＶＣＦのアノテーションと操作）
第３章 ＡＩ等を活用した原因／リスク遺伝子同定（ｓｌｉｖａｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；Ｅｘｏｍｉｓｅｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；症例対照研究におけるレアバリアント関連解析；ＳＴＡＡＲｐｉｐｅｌｉｎｅによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析）
第４章 原因／リスク遺伝子同定後の解析（希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用；ＰＲＳ／ＰＧＳ計算；絶対リスク計算；メンデル無作為化による因果推論；タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討）
第５章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術（半導体技術による次世代シークエンシングの高速化；量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用；スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって）
著者等紹介
田宮元［タミヤゲン］
１９９８年名古屋大学大学院理学研究科満了（理学博士）、東海大学医学部助手、同助教授、産業技術総合研究所研究員、徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部特任教授、山形大学医学部教授を経て、２０１３年より現職。人類遺伝学、集団遺伝学、遺伝統計学、ゲノム科学を専門とする。ゲノム医療に貢献するとともに、人間の未来の進化を考えたい（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）
※書籍に掲載されている著者及び編者、訳者、監修者、イラストレーターなどの紹介情報です。
